Dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 5 milyona yakın kişi, adı az duyulan ancak etkisi büyük olan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Medipol Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlasının genetik kökenli olduğuna dikkat çekti.
Karaçorlu, hastalar için en zorlu sürecin doğru tanıya ulaşana kadar geçen zaman olduğunu vurgulayarak, erken ve doğru teşhiste genetik testlerin hayati önem taşıdığını belirtti.
İstatistikler, tek tek bakıldığında düşük görülme oranlarına sahip olan nadir hastalıkların, bir araya geldiklerinde milyonlarca kişiyi etkileyen büyük bir topluluğu temsil ettiğini ortaya koyuyor. Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunurken, bu tablo nadir hastalıkları modern tıbbın en önemli başlıklarından biri haline getiriyor. Üstelik bu hastalıklar yalnızca bireyleri değil, aileleri ve sağlık sistemini de doğrudan etkiliyor.
Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu ise 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı değerlendirmede dikkat çeken bir noktaya işaret etti: Aslında nadir olan hastalıklar değil, çoğu zaman bu hastalıklara yönelik farkındalığımız.
Hastalıkların büyük bölümünün genetik temelli olduğunu vurgulayan Karaçorlu, tanı sürecindeki belirsizliğin ancak doğru genetik yönlendirme ve kapsamlı testlerle ortadan kaldırılabileceğini belirtti.
Dünya genelinde 300-350 milyon kişiyi etkiliyor
Dr. Ömer Faruk Karaçorlu, “Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Yaklaşık 300–350 milyon kişi bu hastalıklardan etkileniyor. Türkiye’de ise bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu tahmin ediyoruz” dedi.
NADİR HASTALIKLARIN ÇOĞU GENETİK KÖKENLİ
Dr. Karaçorlu, nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlasının genetik olduğunu vurgulayarak, “Bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun testler tanı sürecinde kritik rol oynuyor” ifadelerini kullandı. Bazı hastalıkların aileden geçtiğini, bazı durumlarda ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı geliştiğini belirten Karaçorlu, doğru genetik tanının hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesine yardımcı olduğunu aktardı.
TANIDA GECİKME YAŞANABİLİYOR
Nadir hastalıklarda tanının bazen uzun sürebildiğini söyleyen Karaçorlu, “Hastalar farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvurabiliyor; ancak genetik incelemelerle doğru tanıya ulaşmak mümkün oluyor. Doğru tanı, gereksiz tetkiklerin önlenmesini ve uygun izlem planının oluşturulmasını sağlıyor” dedi.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün farkındalık açısından önemine dikkat çeken Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini sözlerine ekledi.
28 Şubat 12.40
